Аневризма грудной аорты (Thoracic aorta aneurysm) – это заболевание, при котором аорта расширяется подобно воздушному шару. Число пациентов в Корее в разбивке по годам составило 1 434 в 2010 г., 2 869 в 2015 г. и 4 192 в 2020 г., удваиваясь каждые пять лет.

▲ 연도별 흉부대동맥류 환자수 추이 (출처: 건강보험심사평가원 자료)
Проблема в том, что у 20-25% пациентов имеются наследственные причины возникновения аневризмы грудной аорты (Hereditary thoracic aorta aneurysm). На самом деле, по мере того, как увеличивается число случаев диагностирования заболеваний аорты, увеличивается и число пациентов с наследственными заболеваниями аорты. Например, согласно данным Службы анализа и оценки медицинского страхования, число пациентов с синдромом Марфана, типичным наследственным заболеванием аорты, растет с каждым годом.

▲ 연도별 말판증후군 환자수 추이 (출처: 건강보험심사평가원 자료)
Это явно отличается от прошлого. До 1990-х гг. заболевание аорты было «тихим убийцей», которое не диагностировалось без симптомов и часто приводило к внезапной смерти от расслоения или разрыва аорты. Однако с распространением компьютерной томографии (КТ) диагностика заболеваний аорты стала проще, а хирургия аорты стала специализированной, что привело к резкому увеличению результативных хирургических вмешательств. Вслед за этим, с развитием технологий молекулярно-генетической диагностики, начиная с 2000-х гг., появилось «секвенирование следующего поколения (NGS; Next-Generation Sequencing)», и диагностика наследственных заболеваний стала более точной и быстрой. Развитие технологий генетической диагностики, наряду с концепцией точной медицины, упростило анализ генома редких заболеваний, и масштаб диагностики других наследственных заболеваний аорты, за исключением синдрома Марфана, также начал расширяться.
На этом фоне Аортально-сосудистый госпиталь при университете Ихва открыл «Центр синдрома Марфана и наследственных заболеваний аорты», чтобы обеспечить не только простое лечение заболеваний сосудов аорты, но и точную диагностику наследственных заболеваний аорты, а также более точное генетическое консультирование и семейное консультирование пациентов, относясь к пациентам как к членам семьи с помощью натренированного специализированного медицинского персонала, обладающего всеми необходимыми знаниями, имея опыт проведения операций на аорте и процедур в размере около 600 случаев в год и более 3 000 случаев за последние 10 лет.